Google DeepMind has unveiled AlphaGenome, an AI model that predicts how small DNA changes affect gene activity and various molecular processes. The system can replace laboratory experiments by computationally predicting whether genetic modifications will increase or decrease gene expression levels. This follows AlphaFold, which won a Nobel Prize in 2020 for predicting protein 3D structures, and represents a breakthrough tool for understanding the function of 3 billion DNA base pairs in the human genome. Caleb Lareau, a computational biologist at Memorial Sloan Kettering Cancer Center, called it "the most powerful tool to date to model" genetic variations. AlphaGenome could help identify which mutations actually cause problems in rare cancer patients or assist in diagnosing rare genetic diseases where the source remains unknown. Google plans to offer the model free for noncommercial users while exploring commercial applications for biotech companies. The system is built on transformer architecture used in large language models like GPT-4 and was trained on experimental data from public scientific projects.
구글 딥마인드가 DNA 변화가 유전자 활동에 미치는 영향을 예측하는 AI 모델 '알파게놈(AlphaGenome)'을 공개했다. 이 모델은 DNA의 작은 변화가 유전자 활동 증감 등 다양한 분자 과정에 어떤 영향을 미칠지 예측할 수 있어 기존 실험실에서 수행하던 연구를 컴퓨터로 대체할 수 있게 한다. 2020년 단백질 3D 구조 예측으로 노벨상을 수상한 알파폴드(AlphaFold)에 이은 후속작으로, 30억 개 DNA 염기서열의 기능을 이해하는 데 획기적 도구가 될 전망이다. 메모리얼 슬론 케터링 암센터의 칼렙 라로 연구원은 "이는 지금까지 DNA 변이를 모델링하는 가장 강력한 도구"라고 평가했다. 알파게놈은 희귀 암 환자의 돌연변이 중 실제 원인이 되는 것을 찾아내거나 희귀 유전질환의 진단에 활용될 수 있다. 구글은 비상업적 사용자에게는 무료로 제공하며 상업적 활용 방안도 검토 중이라고 밝혔다. 이 시스템은 GPT-4와 같은 대형언어모델에 사용되는 트랜스포머 아키텍처를 기반으로 공개 과학 프로젝트 데이터로 훈련됐다.
